Kliinikumis alustab tööd harvikhaiguste kompetentsikeskus

2022. aasta on ettevalmistav aasta suuremateks ümberkorraldusteks. Foto: Margus Ansu

Tartu Ülikooli kliinikumis alustab tööd harvikhaiguste kompetentsikeskus, kus keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile. 

Keskuse meeskonna eesmärk on aidata harvikhaigusega patsiendil ja tema pereliikmeil leida parim tee tervisemuredega toimetulekuks.

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni viiel inimesel 10 000st. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus, ent haigusi on kirjeldatud tänaseks enam kui 7000. Et harvikhaiguste diagnoosimine on keerukas ja vajab erinevate erialaspetsialistide tähelepanu, tuleb koondada valdkonna kompetents ühtsesse multidistsiplinaarsesse keskusesse.

Harvikhaiguste keskuse eestvedaja, kliinilise geneetika keskuse vanemarsti-õppejõu professor Katrin Õunapi sõnul on keskuse loomisel rakendatud kliinikumi uudset, erialadeülest horisontaalset võrgustikstruktuuri, kuhu on kaasatud esindajad pea kõikidest kliinikutest ja teenistustest. «Oluline on märkida, et töösse on kaasatud ka patsientide esindajad, kellega koostöös soovime koguda teavet, mis aitab paremini kaardistada patsientide ja nende perede vajadusi,» selgitas Õunap.

Patsiendile kohaseima raviteekonna kindlustamiseks korraldavad harvikhaiguste keskuse spetsialistid regulaarseid meeskonnaarutelusid ning aitavad vajadusel leida õige raviüksuse nii harvikhaigusega lastele kui ka täiskasvanud patsientidele. «Selle tulemusel on harvikhaigusega patsiendil ja tema pereliikmeil oluliselt lihtsam leida parim tee tervisemuredega toimetulekuks ning seda ka praeguses ülikeerulises Covid-19 kriisis,» ütles Õunap.

Tartu Ülikooli kliinikumi ravijuhi Andres Kotsari sõnul tehakse kliinikumis ja alustavas harvikhaiguste keskuses haruldaste haiguste diagnoosimisel ja ravis koostööd nii riiklikul kui rahvusvahelisel tasandil, sealhulgas Euroopa Referentsvõrgustikes. 

«Kliinikum kui Eesti kliinilise geneetika eestvedaja osaleb praegu viies ERNi võrgustikus täisliikmena ja 15 võrgustikus koostööpartnerina. Lisaks sellele, et keskuse loomine võimaldab veelgi efektiivsemat koostööd, aitab see kaasa teadustööle, et süvendada teadmisi harvikhaigustest ning tõhustada nende diagnoosimise võimalusi, hooldust ja ravi,» lausus ravijuht.

Lisaks võrgustikstruktuuri põhimõttel keskuse töösse kaasatud kliinikutele ja teenistustele töötab keskuses sotsiaaltöö koordinaator, kliiniline psühholoog ja õde, peatselt kaasatakse kliiniline koordinaator. Keskuse oluline koostööpartner, kes on andnud tõhusa panuse nii keskuse käivitamisele kui igapäevasesse töösse, on Tartu Ülikooli kliinikumi lastefond. Lastefond on praegu ka harvikhaiguste kompetentsikeskuse tegevuse üks rahastaja.

Lastefondi juhatuse liikme Siiri Ottender-Paasma sõnul oli keskuse käivitamine möödapääsmatu. «Suurepärane, et kliinikum selle ära tegi! Oleme lastefondis olnud aastaid tunnistajaks, kui keeruline oli harvikhaiguse diagnoosi saanud peredel leida abi ja ravivõimalusi, saada infot ning murda läbi sotsiaalsüsteemiga kaasnevast bürokraatiast. Harvikhaiguste kompetentsikeskuses on nüüd kõik ühes kohas ning lisaks keskuse toetamisele on lastefond valmis peredele appi tulema, kui laps vajab haigusest tingituna ravi, ravimit, teraapiat või abivahendit, mida riiklikest vahenditest ei rahastata, samuti siis, kui lapsel tuleb ravile minna mõnda välisriiki. Kui ravivõimalus on olemas, siis ei tohi see jääda kättesaamatuks,» lisas ta.

Haruldased haigused ehk harvikhaigused

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni viiel inimesel 10 000st. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus. Teisalt on aga erinevaid harvikhaigusi koos vaadatuna äärmiselt palju, hinnanguliselt enam kui 6000–8000 ja seetõttu on harvikhaigust põdevate inimeste arv suur.

Uusi harvikhaigusi kirjeldatakse igal aastal vähemalt 250–300, seega nimekiri pikeneb pidevalt. Enamik harvikhaigusi on geneetilise päritoluga, kuid esineb ka näiteks kasvajaliste haiguste haruldasi vorme ja autoimmuunse geneesiga harvikhaigusi.