Uuringust selgus järgmise haiguse geneetiline tagamaa

Sisemist faktorit tootvate rakkude häving autoimmuunses reaktsioonis. Foto: Wikimedia Commons

Keerulise nimega haigust pernitsioosset aneemiat põeb Eestis umbes üks inimene tuhandest. Eesti teadlaste hiljutise töö tulemusena on nüüd teada geenivariandid, mis selle teket soosivad.

«Selle projekti puhul on äge just see, kuidas ta alguse sai. Eelmise aasta augustis olin koosviibimisel, kus tuli jutuks ühe inimese hiljutine diagnoos. Mina ise polnud sellest haigusest enne kuulnudki ja hakkasin siis teadlasena uurima, mida selle geneetika endast kujutab. Üsna pea jõudsin arusaamale, et seda polnudki üldse põhjalikult uuritud,» rääkis ajakirjas Nature Communications avaldatud uuringu juhtivautor, Tartu Ülikooli genoomika ja reproduktiivgeneetika kaasprofessor Triin Laisk.

Oli teada, et tegu on autoimmuunhaigusega, mille puhul ründab immuunsüsteem inimese enda keharakke. Selle haiguse puhul on rünnaku sihtmärgiks mao limaskestas olevad rakud, mis toodavad sisemise faktorina tuntud valku, ilma milleta ei suuda organism omistada toidust B12-vitamiini. Tulemuseks on isutus, kahvatus, väsimus jne. Hullemal juhul võivad ilmneda ka vaimse alaarengu tunnused ja muud vaegused.