Umbes 5000 aastat tagasi tekkis ühe mehe spermatosoidide tootmisel viga, mille tagajärjel pöörati suur jupp seemnerakkude Y-kromosoomis sisalduvast geneetilisest infost tagurpidi. Tartu ja Briti teadlaste koostöös valminud uuring näitab nüüd, et see tollal tekkinud muutus Y-kromosoomis mängib suurt rolli meeste viljatuse kujunemises.
Meeste viljatuse taga on ümberpööratud geenilõik
«Meeste viljatuse kontekstis on üheks suureks probleemiks see, et enam kui 50 protsendil juhtudest on probleemi põhjus teadmata ja sellest tulenevalt on ka ravitulemused kehvapoolsed,» tunnistas viljatuse uurimise hetkeseisu meestearst ja Tartu Ülikooli kliiniku meestekliiniku juhataja Margus Punab.
Enne täna teadusajakirjas eLife avaldatud uuringut oli teada, et suurusjärgus seitse-kaheksa protsenti meeste viljatusest on seletatav suurte kromosoomihäiretega, nagu neist enim levinud Klinefelteri sündroom. Viimase puhul on kokku kaks X- ja üks Y-kromosoom, ja Y-kromosoom on suuremate kromosoomijuppide kadumaminekute ehk genoomilõigu deletsioonidega.
Keskkoolibioloogia tasemel on teada, et Y-kromosoomil ei ole kuigi palju muid funktsioone peale meeste soo ja viljakuse tagamise. Midagi peab ometi veel olema.
«Ei saa ju olla nii, et kromosoomil, mis on seotud peaaegu ainult meeste viljakuse tagamise rolliga, ei olegi rohkem mingeid patoloogilist tüüpi varieeruvusi, mis põhjustaksid viljatushäireid,» tõdes Tartu Ülikooli inimese geneetika professor Maris Laan.