Varem arvati, et pärilik vähisündroom võib olla umbes 5–10 protsendil patsientidest, kuid nüüdseks on teada, et vähi arengut mõjutavad kaasasündinud geenimuutused võivad esineda kuni viiendikul patsientidest.

Selle osakaal on kindlasti ka erinev, olenevalt kasvajapaikmest, näiteks rinna- ja munasarjavähi puhul on pärilikkuse roll suhteliselt suur, ulatudes paarikümne protsendi juurde; kopsuvähi puhul on see aga minimaalne. Ka nahavähki mõjutavad rohkem väliskeskkonna tingimused kui pärilikkus.

Inimesed teadvustavad küll, et vähk on ka pärilik haigus, aga mõnel juhul ei pruugi nad meditsiinilt abi otsida. Suhteliselt vähe teatakse võimalustest seda riski täpsustada. Tänapäeval võimaldavad geneetilised uuringud oma isiklikku haigusriski teada – eesmärk on eeskätt see, et saaksime teha informeeritud otsuseid, mis põhinevad geneetilistel analüüsidel. Varem öeldi, et kui peres on olnud kasvajaid, siis võiksid lapsed olla jälgimisel, nüüd on geneetilised uuringud arenenud nii palju, et me ei pea võtma laia rehaga kõiki lapsi jälgimisele, vaid saame uuringud appi võtta ning täpsustada, kellel on suurem ja kellel tavapärane risk. Riskihinnang võimaldab meil omakorda otsustada individuaalselt kõige sobivama jälgimistaktika üle.

Olulisemate pärilike vähivormide puhul on väga konkreetne jälgimistaktika, mis on ennast tõestanud. See tähendab haiguse varajast avastamist, mis omakorda tähendab väiksemat ravitraumat ja edukamat kontrolli haiguse üle. Varasem ravi on efektiivsem ravi.

Tahan öelda inimestele, kel on hirm päriliku kasvaja ees, et seda riski on võimalik väga palju täpsustada. Olen kohanud inimest, kes käis geneetiku konsultatsioonil ja kellel ei olnud üldse suurt kasvajariski, ja ta ütles pärast: «Teate, kui hea, et ma seda teada sain, olen selle hirmuga juba paarkümmend aastat koos elanud.»

Väga paljudel juhtudel teeme analüüse, aga suur osa geneetiku konsultatsioonist hõlmab ka arutlemist: kuidas vähk areneb, millised on riskid.

Kommentaarid
Copy