Tõnu Esko: palun mulle personaalne vähiriski hinnang ja kõrvaltoimeta ravim!

Tõnu Esko Foto: Sille Annuk / Tartu Postimees

Just personaalne haigusriski hinnang ja personaalselt sobiv ravim ongi need, mida tervishoiuinnovatsioon maailmas taga ajab, kirjutab Tartu Ülikooli inimesegeneetika juhtivteadur Tõnu Esko.

Tervise- ja genoomiandmed on nagu maak, mida on lisandväärtuse loomiseks vaja vastutustundlikult kaevandada ja väärindada. Eesti geeniteadlaste abiga püüab seda kõike Eesti inimestele pakkuda ka sotsiaalministeerium Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini projekti kaudu.

Me kõik sünnime geneetilise koodiga, mis püsib pea kogu me elu jooksul muutumatu. Selles koodis on palju infot meie tervise kohta: kas meil on mõni pärilik haigus või kõrgenenud risk haigestuda, samuti mismoodi reageerib me keha teatud ravimitele. Geeniteadlased otsivad praegu näiteks ka geenivariante, mis aitavad ennustada, kui tõsiselt keegi uut koroonaviirust põeb. On tõsiasi, et meil kõigil on mõni mutatsioon või lõik DNAs, mis mõjutab mõnel eluetapil meie tervist negatiivselt. Kui me geenides on kirjas midagi kahjulikku või mõni haigus, mida võiks muutustega elustiilis või õigeaegse meditsiinilise sekkumisega näiteks kümme aastat edasi lükata, peaks see teave olema vabalt kättesaadav kõigile. Sellel infol oleks tohutu mõju mitte ainult isiklikul, vaid ka riiklikul tasandil.

Õige ravim aitab

Mõnede puhul on see tingitud elustiili valikutest, nagu näiteks suitsetamine, alkohol või vähene liikumine. Teiste jaoks võib kahjulikku mõju omada teatud toitude tarbimine, nagu näiteks patsientidel, kellel on diagnoositud fenüülketonuuria – pärilik ainevahetuse haigus, kus organismis puudub aminohapet fenüülalaniini lagundav ensüüm. Geenivea eiramine viib sellisel juhul väga raske vaimse puudeni. Fenüülalaniini tarbimise kontrollimine juba esimestest elunädalatest alates võimaldab mutatsioonikandjatel aga täiesti tavalist elu elada.

Kolmandatel võib geneetiline profileerimine tuvastada, et mõlemad peret planeerivatest vanematest on tsüstilist fibroosi põhjustava mutatsiooni kandjad. Tegemist on haigusega mis avaldub vaid siis, kui laps pärib mõlemalt vanematelt katkise geenivariandi. Selle tõenäosus on 25 protsenti ehk üks neljast rasedusest. Kuna DNA võib mõjutada ka ravimite toksilisust, efektiivsust ja sobivat annust, aitab geneetiline profileerimine valida inimestele ka sobivamaid ravimeid.