Teadusrevolutsioon: inimese geneetika uurimine tegi tohutu arengusammu

GnomAD on eelkäijaga võrreldes pea kolm korda mahukam ning ka inimkonna kogu mitmekesisuse esindatus paranenud. Foto: Pm

Täna avaldas juhtiv teadusajakiri Nature koos sõsar­ajakirjadega kokku seitse geneetikaalast teadustööd, milles kirjeldatakse tohutu hulga tervete inimeste geneetilist mitmekesisust kajastava andmebaasi gnomAD võimalusi haiguste uurimiseks.

Viimase mõnekümne aasta jooksul on DNA järjestamine muutunud märkimisväärselt odavamaks. Kuigi uute geneetiliste haiguste puhul on nendega seonduvate mutatsioonide tuvastamine küll lihtne, on mutatsiooni tegeliku mõju hindamine endiselt keeruline. Aastaid töös olnud ja nüüd avaldatud andmebaas võimaldabki seda teha.

Kokku kajastub selles 125 000 eksoomi ja 15 000 täisgenoomi. Viimastest pea 3000 on pärit Eesti geenivaramust. Teisisõnu – maailma suurimast tervete inimeste täisgenoomide andmebaasist viiendik on pärit Eestist. Kogu andmemahu ilmestamiseks: üksi selle 2500 täisgenoomi andmemaht oli suurusjärgus pool petabaiti (500 terabaiti), kogu andmebaas on aga mitu korda suurem. Andmeid on tohutult, aga mida rohkem neid on, seda paremaid järeldusi saavad teadlased ja arstid teha.