Pärilikud haigused peaks sihikule võtma

Downi tõvega laps Foto: Shutterstock

Rängad pärilikud lihasehaigused, mille põdejad enamasti ei näe oma 30. sünnipäeva. Tsüstiline fibroos - diagnoos, mille puhul haiget suudab aidata vaid kopsude või südame siirdamine. Maailmas on mitu riiki hakanud pakkuma geeniteste, mille põhjal tulevased isad ja emad saavad veenduda, kas nende järglasel võib olla risk sündida mõne raske geneetilise haigusega.

Tartu Ülikooli inimese geneetika professor Maris Laan ütles, et maailmas on juba kasutusel enam kui 5000 geneetilist testi ning seoses tehnika kiire arenguga on testide hinnad väga kiiresti langenud.

«Mõni meist sünnib nii heade geenidega, ma ei pea siin silmas seda, et neist saaks suurepärased viiuldajad või kõrgushüppajad, neil on lihtsalt päriliku poole pealt kõik hästi, nad on terved. Aga palju on neid, kes sünnivad kaasasündinud pärilike haigustega, millega tuleb iga päev vaeva näha, et elus edasi minna. Neile on geenidega antud vähem kui teistele,» ütles Laan.

«Ma ütlen üliõpilastele alati nii: Eestis sünnib aastas 15 000 last. Juba see, kui Eestis sünnib aastas üks laps mingi päriliku haigusega, on minu jaoks piisavalt sage. Kui hakata neid arve kokku lööma, vaadeldes inimesi, kes sünnivad kromosomaalse või ühe geeni haigusega, siis saab kokku väga suure arvu,» ütles ta.