Eesti teadlased avastasid viljatuks muutva geenivariandi

Illustratsioon Foto: Artur Kuus

Esimest korda maailmas õnnestus Eesti teadlastel üleilmses geeniandmete baasis kirja saada esmaavastus – avastati geen, mis põhjustab meestel täielikku viljatust.

Maailmas on umbes iga 14. mees viljatu ehk teisisõnu – ta ei saa lapsi. Põhjuseid selleks võib olla terve rida ning enamasti on need pärilikud. Kuid nendest pärilikest põhjustest umbes 60 protsenti on seniajani teadmata ja kirjeldamata.

Andmebaasi OMIM koondatakse kõik inimese geenimutatsioonid, mis on seotud erinevate haigustega. Selle andmebaasi koostamist alustati juba 1960ndatel, esialgu oli see raamatu kujul, praeguseks on kolinud internetti. Seni pole Eesti teadlastel õnnestunud sellesse andmebaasi uut sissekannet teha. Varem olid eestlased olnud vaid senikogutud informatsiooni täiendajad.

Kuid tänavu pilt muutus.

Azoospermia – ehk diagnoos, kus mehe ejakulaadis ei leidu üldse spermatosoide – hakkas Tartu Ülikooli teadlasi huvitama, kui ülikooli androloogiakeskusse sattusid patsientideks kaks venda. Kummalgi neist – nii näitasid spermaanalüüsid – ei tootnud munandid üldse spermatosoide.

Miks see on nii?

Patsientidelt võeti vereproovid ning nende põhjal järjestati vendade genoomi eksoom – vaadeldi umbes 20 000 erinevat geeni.

Tartu Ülikooli inimese geneetika professor Maris Laan sõnas, et väga palju meeste viljatusega seotud geene tekitavad spermatosoidide liikuvuse häireid või siis mõjutavad seda, et spermatosoidid on vale kujuga, näiteks liiga suure peaga, ega suuda seetõttu munarakku viljastada.