/nginx/o/2008/07/31/61420t1hf929.jpg)
Kiire ja suhteliselt odav diagnostikameetod annab vaid ühe vereproovi põhjal vastuse, kas inimese DNAs esineb rinna- ja munasarjavähi teket soodustav geenimutatsioon. Tallinnas tegutsevas Vähiuuringute Tehnoloogia Arenduskeskuses loodud meetodist on juba huvitatud Põhja-Eesti regionaalhaigla.
«Vähi nime all ei ole kunagi üksainuke haigus, vaid umbes 250 erinevat haigust, mis sõltuvad alati konkreetsest kasvaja asukohast ja tekkepõhjustest,» ütleb Tallinna Tehnikaülikooli loodusteaduste majas tegutseva Vähiuuringute Tehnoloogia Arenduskeskuse (Vähi-TAK) juhataja Riin Ehin.
Siiski on praeguseks teada mõned tegurid, mis võivad vähi avaldumist soodustada, üheks selliseks on pärilikkus. Just pärilikkusriski tuvastamise meetod rinna- ja munasarjavähi osas on üks esimesi lahendusi, mis peaks kolm aastat töötanud Vähi-TAKi teadlaste töölaualt sel sügisel ka kliinilisse praktikasse jõudma.
Oluline vara teada saada
Rinna- ja munasarjavähk on praeguste teadmiste kohaselt pärilik vaid 5–10% juhtudest. Kui aga perekonnas on see vähk varem esinenud, on haiguse ohvriks langemise tõenäosus juba palju suurem.
Seetõttu oleks rinna- ja munasarjavähki põdenud inimeste järglastel oluline juba võimalikult vara teada saada, kas vähki edasi kandev geenimutatsioon on olemas ka nende DNAs.
Pärilik rinna- ja munasarjavähk on 85% juhtudest põhjustatud mutatsioonidest kahes geenis, mis kannavad nimesid BRCA1 ja BRCA2. Meestel võib samades geenides juhtunud rike põhjustada eesnäärmevähki ja harvadel juhtudel samuti rinnavähki.
Loomulikult pole seos neis geenides esinevate vigade ja vähi vahel üksühene ja absoluutne, vaid kõigest tõenäosuslik.
«Kui need geenid on sul olemas tervetena ehk sellistena, nagu vanajumal nad kirjutanud on, siis võid ikkagi vähi saada. Aga kui neis geenides on defektid, siis oled juba riskirühmas,» selgitab Ehin.
Näiteks vigase BRCA1 kandjad saavad rinnavähi 50–80% tõenäosusega ja munasarjavähi 15–40% tõenäosusega.
Vastus mõne nädalaga
Nende geenide mutatsioonide õigeaegne avastamine annaks inimesele võimaluse kohandada oma elustiil vähi teket maksimaalselt takistavaks (nt loobuda alkoholist, suitsetamisest, järgida arstiga välja töötatud dieeti vms) ning käia regulaarselt vähikontrollis.
Kuna kõnealused geenid on väga suured, oleks mutatsioonide tuvastamine tavalise geenijärjestamise teel väga kallis ja aeganõudev.
Seetõttu on mitmel pool maailmas välja töötatud BRCA-geenide mutatsioonide kiire leidmise metoodika, mis põhineb mingis konkreetses populatsioonis (nt Saksamaa, Venemaa või Leedu) kõige sagedamini esinevate mutatsioonide ülesotsimisel.
Eesti elanikkonnale ainuomaseid BRCA-geenide mutatsioone siiani teada ei ole. Enamgi veel, neid ei pruugigi olemas olla.
«Meil esinevad neis geenides kõige rohkem samad mutatsioonid, mis mujalgi Ida- ja Kesk-Euroopas,» ütleb Vähi-TAKi projektijuht Egle Rebane. «Tegime aga nende seast kindlaks mutatsioonid, mis on meil kõige sagedasemad.»
Patsiendile tähendab protseduur vaid viie milliliitri vere andmist, seejärel tuleb paar nädalat vastuseid oodata. Sellele peab eelnema aga geneetiku konsultatsioon.
Selle käigus hinnatakse patsiendi perekondlikku haiguste ajalugu arvesse võttes, kas geenimutatsioonide esinemine on tõenäoline. Konsultatsiooni õnnestumiseks on patsiendil oluline teada, kas ja millised sugulased on rinna- ja munasarjavähki varem põdenud.
«Selle asemel et pidada kodudes külalisraamatuid, oleks hea mõte seada sisse hoopis kodused haigusraamatud, kuhu märkida ära, millal ja millesse on surnud näiteks vanavanaema,» soovitab Ehin.
Haigekassa ei hüvita
Protseduur maksab mõned tuhanded kroonid ning esialgu haigekassa seda ei hüvita.
Vähi-TAK teeb niisugust diagnostikat juba praegu Ida-Tallinna keskhaigla Magdaleena polikliiniku ruumides.
Geneetilise konsultatsiooni kabineti asutamisest on huvitatud ka Põhja-Eesti regionaalhaigla, mis loodab sellega alustada juba eeloleval sügisel.
«Patsientide geneetiline konsultatsioon on kindlasti väga vajalik,» ütles Põhja-Eesti regionaalhaigla onkoloog-ülemarst Vahur Valvere.
«Teisalt seostub sellega ka probleeme. Ühelt poolt on väga hea, kui patsient teab oma vähiriski. Teiselt poolt aga tekitab see temas ärevust. Me peame suutma sellisele patsiendile pakkuda vähi varajase avastamise ja tervistava ravi võimalust,» lisas ta.
Suur samm ennetamisel
Rebase sõnul võimaldab Vähi-TAKi metoodika täpsustada ja vajadusel muuta ka juba vähki haigestunud patsientide ravi, sest mitmed vähiravimid toimivad vaid BRCA-geenide mutatsioonidest tingitud vähkkasvajate puhul.
Samuti annab see võimaluse vähipatsientide pereliikmete ning lähisugulaste ennetavaks uurimiseks. Lisaks on silmapiiril sarnase diagnostika loomine ka teiste vähitüüpide geneetilise eelsoodumuse avastamiseks.
«Näiteks pärilik soolevähk on seotud mutatsioonidega kolmes geenis – MLH1, MSH2 ja MSH6,» heidab Rebane valgust Vähi-TAKi uutele töösuundadele.
«Niisugune diagnostika on suur samm vähi ennetamisel. Ennetamise kulud on aga minimaalsed võrreldes vähi enese raviga.»
Millal kahtlustada pärilikku vähki?
• Eelkäijatel on avastatud vähk nooremas eas (üldjuhul enne 50. eluaastat)
• Perekonnas on esinenud mõlemapoolset vähki (nt mõlemapoolne rinnavähk, mõlemapoolne neeruvähk)
• Vähki põdenud sugulastel on esinenud palju tuumoreid korraga
(nt kaks või rohkem soolevähi kollet korraga, rinnavähk ja munasarjavähk korraga jne)
• Harvaesinev kasvajatüüp (nt medullaarne kilpnäärmevähk)
• Kaasasündinud defektid (nt soolepolüübid või vähk ja huulte hüperpigmenteerunud laigud)
• Patsiendi soo jaoks mitteiseloomulik kasvaja (nt rinnavähk meestel)
• Perekonnas esinevad kasvajad kahes või rohkemas järjestikuses põlvkonnas või esimese astme sugulasel
Allikas: Vähi-TAK
/nginx/o/2013/09/05/2190605t1h6820.jpg)