Arko Olesk: elu geeniahelais

Foto: Repro

On teil põhjust karta infarkti? Aga suhkurtõbe, rinnavähki, kiilaspäisust, ülekaalu? Veel paari tosinat tõbe, mille nime te ehk senimaani kuulnudki pole, kuid mille juuretis võib luurata genoomis, oodates sobivat tõuget käärima hakkamiseks?

Jah, vastuseid neile küsimustele saab välja lugeda teie geenidest ja lihtsaim viis teada saada, on välja laduda ligikaudu 10 000 krooni. Viimase aasta jooksul on tekkinud mitmeid ettevõtteid, kes seda teenust, lisaks teavet päritolu ning kõiksugu geenide määratavate omaduste kohta just sellise summa eest pakuvad, tuntumad neist on Google’i rahastatav 23andMe, Islandi firma deCODE ning veel üks USA ettevõte Navigenics.

Teed krediitkaardimakse, kraabid põse siseküljelt veidi rakke või sülitad topsikesse, paned posti ning mõne nädala pärast saad vastu ilusasti kujundatud andmepaketi, mis kaardistab riske mõnekümne haiguse või seisundi osas.

Kellele praegu tundub, et  10 000 krooni pole taskukohatne, võib mõne aasta oodata. Ennustuste kohaselt kukub geenide lugemise hind selle aja jooksul mitu korda ning pakutavate teenuste ring ehk see, mida genoomist välja loetakse, laieneb samavõrra. Äri tõotab tulla tulus ning kiiresti kasvav.

Kuid see ongi äri ega tähenda ilmtingimata, et personaalne meditsiin, mille hüvesid ja võimalusi laialt ülistatud on, nüüd tavainimese jaoks saabunud oleks.

Põhiprobleem on, kuivõrd suudavad teenusepakkujad hoiduda andmast lubadusi, millele tegelikku katet pole, ning kuivõrd adekvaatselt tajub teenuse tarbija selle kõige juures saadud tulemuste tegelikku piiratust. Sest hoolimata sellest, et meile kõigile meeldivad lihtsad lahendused ja selged vastused, teab teadusilm praegu geenidest liiga vähe, et seda pakkuda.

Vaidlus kaasasündinu ja külgehakanu vahekorra üle inimese kujundamisel (ingliskeelses ilmas tuntud kui nature vs nurture debatt) on pika ajalooga ning ära on käidud kummaski äärmuses.

Kord arvati, et inimene sünnib siia ilma puhta lehena ning kes temast saab, on täielikult ta enda ja teda ümbritseva keskkonna teha. Geenide avastamise järel kiputi üksvahe kõik nende kaela ajama.

Nüüdseks on jõutud häguse raskuskeskmega tasakaaluni: geenid suunavad meid teinekord rohkem, kui meile meeldiks, keskkonna rolli ei maksa alahinnata, kuid ka meie endi kätes on kohati tegelikult enam, kui arvata oskaksime.

Eri tegurite omavaheliste suhete keerdsõlm on nõnda raskesti lahti harutatav, et need, kelle teadmised on lünklikumad, kes on kergemini kallutatavad ja eelistavad lihtsaid vastuseid (ehk kardetavasti suurem osa meist), ei suudagi täit pilti tajuda. Eriti kui sõnumid, millega meid pommitatakse, kipuvad samuti näitama täringu ainult ühte tahku, tihti seda tugevalt üle võimendades, nagu kipub olema kogu meditsiinivalla laiema avalikkuseni paisatavate uudiste puhul.

Loeme tihti teateid, et avastati ühe või teise haiguse või omaduse «geen». Kui pealkirjast kaugemale jõuda, selgub enamasti, et seosed on kaudsemad, mosaiiksemad ja tõenäosuslikumad, ent esmamulje jääb: kõige jaoks on olemas oma geen. Nii ei saagi pahaks panna, kui kipub vormuma arusaam uuest geneetilise determinismi ajastust.

Firmad ise on valvsad mitte andma garantiisid. Enamasti vormistavad nad tulemuse riskiprotsendina, võrreldes keskmise samast soost ja samast rassist inimesega – klient saab näiteks teada, et tõenäosus saada südamerabandust on tal 42 protsenti suurem kui Euroopa päritolu meeste puhul keskmiselt. Ja seda saadab manitsus parandada oma eluviise.

Samas võetakse analüüsida ka haigusi, mille puhul geneetilise teguri määr on selgusetu (nagu multiskleroos) ning tõbesid, mida pole võimalik ennetada ega ravida (nagu vanurite silmapõhja kollatähni degeneratsioon).

Kuigi sellises seisus on ainuõige esitada riskitõenäosusi, pole see kokkuvõttes siiski eriti informatiivne. Toon meelevaldse paralleeli. Oletagem tõenäosust, et teie autol lõhkeb iseenesest esirehv ja viib teid õnnetuseohtu (geen tekitab haiguse), ühele kuuest tuhandest. Ent see ei vasta tegelikule riskile, et hukkute autoroolis kummi lõhkemise tõttu. Kuidas auto pärast kummi lõhkemist käitub, sõltub suuresti tema teistest komponentidest ja nende korrasolekust (teiste geenide mõju). Hea velg võib õnnetuse ära hoida.

Teisalt võib rehv lõhkeda ka seepärast, et sõitsite üle naelast (keskkonnategurid). Ja viimaks ei ole üldse vaja kummi lõhkemist, et autoga kraavi sõita, piisab purjus peaga autorooli istumisest või seal magama jäämisest (eluviisid).

Kumm võib ka lõhkemata jääda ning see saatus võib tabada hoopis naabrit, kelle auto rehvid on vingest materjalist ja kes pole seetõttu üldse riskigrupis. Aga ikkagi sattus õnnetusse tema, mitte teie. Juhtub ka nii. Lõppeks on tõenäosusteooriast väike lohutus neile, keda tõbi tabab.

Eksperdid isegi tunnistavad, et hetkel on sellistel geenianalüüsidel pigem – meelelahutuslik oleks vale sõna – ütleme, pigem intellektuaalselt huvipakkuv, kui oluline väärtus.

«Me turustame oma teste, kordagi väitmata, et sel oleks mõju inimese elule,» ütleb ka Kári Stefánsson, Islandi firma deCODE juht. See firma kerkis, muide, meie Geenivaramuga sarnasest projektist, mis püüdis kokku koguda kõigi islandlaste geneetilise info ja terviseteabe. (Privaatsuskaalutlustel tõmbas riigi ülemkohus sellele projektile viimaks kriipsu peale.)

On ju Geenivaramugi lubanud, et iga doonor saab vastutasuks haigusriskide analüüsiga geenikaardi. Küsimusele, millal, vastas Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu juht Andres Metspalu 7. juuli Tartu Postimehes, et selleks kulub veel mitu aastat, enne kui andmestik informatiivseks osutub.

«Tänasel päeval ei ole sel kaardil niisugust teavet, mis võiks geenidoonorit praktilises plaanis aidata,» ütles Metspalu. «Suur osa geenimarkereid, mis on viimase aja jooksul avastatud, seletavad ära veel liiga vähe haigusi.»

Muidugi avastatakse seoseid aina juurde ning personaalne meditsiin pole oma paljulubavusest midagi kaotanud. Meile helgib tulevik, milles meie isiklik geenipilt annab peale üldiste haigusriskide veel teavet, milliste ravimitega saab tõhusalt ja ohutult meid tohterdada.

Berkeley ülikooli teadlased tulid hiljuti välja veel plaaniga asuda tuvastama geenivariante, mille tõttu ei pruugi mõni kindel ensüüm meie kehas toimida nii tõhusalt, kui peaks. Seda viga saaks parandada vitamiinidega ning teadlased maalivad meile pilti tulevikust, kus igaühele on välja kirjutatud just talle vajalik vitamiiniassortii. Arvestades, kui suur miljardiäri on toidulisandite bisnis (vitamiinid, antioksüdandid jms) juba praegu, tõotab personaalne ja geenipõhine lähenemine kullaauku.

Kus rahalootust, sinna tekib igasuguseid noolijaid. Praegu on geenianalüüside turg reguleerimata ja mängureeglid paika panemata. Olemasolevad firmad on vedanud vägikaigast New Yorgi ja California osariigiga, kes nõuavad, et geenitestide tellimine ja analüüs toimuks ainult arsti vahendusel. Ettevõtted ei leia, et see oleks vajalik – ei paku nad enda sõnutsi ju meditsiini-, vaid infoteenust.

Küllap saab valdkonna edenedes kirja ka reeglistik, nii riiklikult kehtestatu kui ka ettevõtete eneseregulatsioon, kuid «veregrupidieetide» pakkujate tulekut ilmselt vältida ei saa.

Nii ongi tähtis meeles pidada, et kuigi geeniteave on meie tervise seisukohalt oluline, pole see kaugeltki lõplik tõde ega lahendus. Ka ühemunakaksikud, kelle geenid on identsed, ei ole täpselt ühesugused.

Maailma esimene kloonkass CC oli teistsuguse mustriga kui ta ema. Isegi identsete geenidega E. coli bakterite koloonia isendid käituvad sarnastes tingimustes erimoodi.
Siin tuleb mängu epigeneetika, muutused geenide ekspressioonis, mida põhjustab näiteks metüülrühmade kinnitumine geeni külge, seda sisse või välja lülitades. Ja neid mõjutavad omakorda keskkonnategurid, eluviisid jms. Jälle üks tundmatu muutuja võrrandis.

Geneetika, epigeneetika, keskkonnamõjude ja eluviiside mõjude sasipundar jääb ilmselt igaveseks täielikult lahti harutamata. Praeguste teadmiste juures aga, selle asemel, et maksta 10 000 krooni, on kasulik süveneda hoopis oma suguvõsa haiguslugudesse. See annab ähvardavatest haigustest umbes sama hea ülevaate.

Ning kes otsib lihtsaid vastuseid, võtku kuulda geneetikaprofessori ja aimekirjaniku Steve Jonesi seisukohta geenianalüüsi kohta: «Tegemist on uue diagnoosimise vormiga, enne kui sümptomid ilmnevad, kuid tegelikult peaks igaüks hoopis vähem suitsetama, vähem sööma ning rohkem liigutama.»

Ajakirja Tarkade Klubi peatoimetaja Arko Olesk kirjutab Postimehes kord kuus mõnest maailma teadusajakirjanduses akuutsest probleemist.